Γενετικός έλεγχος εμβρύων τώρα και σε δημόσιο νοσοκομείο

Ενα μηχάνημα που διαθέτουν μόνο τα ιδιωτικά κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής απέκτησε προσφάτως το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων. Το νοσηλευτικό ίδρυμα είναι το πρώτο του δημοσίου τομέα όπου είναι εφικτή η διενέργεια προεμφυτευτικής διάγνωσης εμβρύων. Είναι, δηλαδή, εφικτός ο έλεγχος των εμβρύων πριν τοποθετηθούν στη μήτρα της γυναίκας κατά τη διαδικασία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, σε περίπτωση που υπάρχει σοβαρό κληρονομικό νόσημα.

Μέχρι σήμερα η προεμφυτευτική διάγνωση των εμβρύων δεν ήταν δυνατή σε κανένα από τα ελάχιστα κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που λειτουργούν στα πανεπιστημιακά και στα νοσοκομεία του ΕΣΥ. Ετσι οι ιδιωτικές μονάδες αποτελούσαν, και συνεχίζουν να αποτελούν στην υπόλοιπη χώρα, μονόδρομο για ζευγάρια με κληρονομικό νόσημα και δη αυτά που πρέπει να προχωρήσουν σε επιλογή φύλου για ιατρικούς λόγους.

Μεγάλο το κόστος στον ιδιωτικό τομέα

Το μηχάνημα του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων έδωσε τη λύση σε δεκάδες ζευγάρια από την Ηπειρο και άλλες περιοχές της χώρας που δεν αντέχουν οικονομικά να ζητήσουν τις υπηρεσίες του ιδιωτικού τομέα. Τα «εγκαίνιά» του έγιναν πρόσφατα από την 32χρονη Κ.Ν., η οποία παρότι τόσο η ίδια όσο και ο σύζυγός της είναι απολύτως υγιείς, εν τούτοις είναι ομοζυγώτες της β-μεσογειακής αναιμίας. Εχουν δηλαδή αυξημένες πιθανότητες να γεννήσουν παιδί που νοσεί. Στην περίπτωσή τους η προεμφυτευτική διάγνωση είναι επιβεβλημένη. Επειτα από πολλές προσπάθειες, αποτυχίες και πίκρες, η 32χρονη γυναίκα έμεινε έγκυος με εξωσωματική γονιμοποίηση. Το κυριότερο όμως είναι ότι κυοφορεί δύο υγιέστατα έμβρυα. Σήμερα βρίσκεται στη 12η εβδομάδα και όλα βαίνουν καλώς.

Ωστόσο, δεν μείναμε με σταυρωμένα χέρια. Κάναμε έρευνα μη τυχόν και γινόταν προεμφυτευτική διάγνωση σε κάποια δημόσια μονάδα και δεν το γνωρίζαμε. Ψάχνοντας, μάθαμε ότι θα ξεκινούσαν αυτή τη διαδικασία στο Πανεπιστημιακό Ιωαννίνων μόλις θα παραλάμβαναν το μηχάνημα. Το μηχάνημα είχε παραγγελθεί αλλά είχε καθυστερήσει να φθάσει στο νοσοκομείο περίπου ενάμιση χρόνο λόγω της οικονομικής κατάστασης. Ηταν μία ελπίδα για εμάς, αλλά όσο αργούσε να φθάσει τόσο περισσότερο απογοητευόμασταν. Τελικώς το μηχάνημα έφθασε, υποβλήθηκα σε εξωσωματική γονιμοποίηση, έγινε η προεμφυτευτική διάγνωση η οποία έδειξε ότι τα έμβρυα είναι υγιέστατα και όλα πάνε κατ’ ευχήν» λέει προς «Το Βήμα» η κυοφορούσα Κ. Ν.

Κατά την περίοδο αναζήτησης και αφού έμαθε ότι η μέθοδος επρόκειτο να εφαρμοστεί στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων, η 32χρονη ήρθε σε επαφή με τον βιολόγο κ. Γιάννη Γεωργίου. «Μόνο καλά λόγια έχω να πω γι’ αυτόν τον επιστήμονα και την ομάδα του. Σκεφτείτε ότι την ημέρα που θα έβγαιναν τα αποτελέσματα τα οποία θα έδειχναν αν είχα γερό έμβρυο, ο κ. Γεωργίου ήταν «κολλημένος» στο νοσοκομείο. Στις 10.00 το βράδυ με πήρε τηλέφωνο για να μου πει τα ευχάριστα: είχα όχι ένα αλλά δύο γερά εμβρυάκια. Το επόμενο πρωί θα πήγαινα για την εμφύτευση. Η χαρά μου ήταν απερίγραπτη. Μακάρι ο Θεός να αξιώσει όλους όσοι έχουν διαταραχές γονιμότητας να κρατήσουν στα χέρια τους το παιδάκι τους. Πρέπει όμως να ενισχυθούν τα δημόσια νοσοκομεία διότι δεν έχει όλος ο κόσμος χρήματα για να πάει στον ιδιωτικό τομέα».

Η διαδικασία της διάγνωσης

Σύμφωνα με τον βιολόγο κ. Γεωργίου τα γενετικά νοσήματα, δηλαδή οι γονιδιακές και οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες, μπορούν να διαγνωστούν στα έμβρυα πριν από την εμβρυομεταφορά. Το γενετικό υλικό που χρησιμοποιείται για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση λαμβάνεται είτε από τα πολικά σωμάτια, των ωαρίων, είτε από τα βλαστομερίδια, την τρίτη ημέρα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, είτε από τα κύτταρα του τροφεκτοδέρματος της βλαστοκύστης ύστερα από πέντε ημέρες καλλιέργειας στο εργαστήριο της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση και αφορά ζευγάρια που έχουν στο οικογενειακό ιστορικό τους γενετικό νόσημα που σχετίζεται ή δεν σχετίζεται με υπογονιμότητα. Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για συχνές χρωμοσωματικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να γίνει σε ζευγάρια που έχουν κάνει ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης στο παρελθόν, είτε έχουν ενδείξεις για την ύπαρξη χρωμοσωματικών ανωμαλιών που αποτρέπουν την εμφύτευση ή την ανάπτυξη του εμβρύου, ή είναι οι ίδιοι φορείς χρωμοσωματικών ανακατατάξεων που οδηγούν σε αποβολές.