από metereologos.gr
Σάββατο 18 Νοεμβρίου 2017
 

Nέο πιο εύστοχο προγεννητικό τεστ για το σύνδρομο Down

Εντοπίζει και άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές
Nέο πιο εύστοχο προγεννητικό τεστ για το σύνδρομο Down
εκτύπωσημικρό μέγεθος  μεγάλο μέγεθος

 

Βρετανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν ένα προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από το υπάρχον, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Genetics in Medicine.

Το νέο γενετικό τεστ (reflex DNA screening) γίνεται περίπου στην 11η εβδομάδα της κύησης και παρέχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε σχέση με το υπάρχον τεστ. Μπορεί επίσης να αξιοποιηθεί για την έγκαιρη διάγνωση δύο άλλων σοβαρών αλλά σπανιότερων χρωμοσωμικών παθήσεων (τρισωμιών), των συνδρόμων Έντουαρντς και Πατάου, που προκαλούνται από την ύπαρξη ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στα κύτταρα του εμβρύου. 

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Νίκολας Γουόλντ, δοκίμασαν το τεστ σε πέντε μαιευτικές κλινικές, σε πάνω από 22.800 γυναίκες.

Από αυτές, το 11% έκαναν το νέο τεστ DNA και είχε ποσοστό διαγνωστικής ακρίβειας 95% στην ανίχνευση των τριών χρωμοσωμικών διαταραχών, έναντι 81% του υπάρχοντος τεστ. Το ποσοστό των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του νέου τεστ ήταν μόνο 0,02% ή δύο περιστατικά στα 1.000, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ.

Σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Down και των άλλων δύο χρωμοσωμικών διαταραχών γίνεται με ένα συνδυασμό τεστ αίματος και εξέτασης υπερήχου μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας της κύησης. Αν -λαμβάνοντας υπόψη και την ηλικία της μητέρας- εκτιμηθεί ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για το έμβρυο (πάνω από μία πιθανότητα στις 150), ακολουθεί για επιβεβαίωση αμνιοκέντηση ή λήψης τροφοβλάστης.

Το νέο τεστ σε πρώτη φάση χρησιμοποιεί τον ίδιο συνδυασμό τεστ αίματος και υπερήχου. Αν ο κίνδυνος εκτιμηθεί ότι είναι πάνω από μία πιθανότητα στις 800, τότε το ίδιο αίμα της εγκύου στέλνεται για ανάλυση DNA.

Το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της Μ. Βρετανίας, σύμφωνα με την εφημερίδα Guardian, σκοπεύει να διαθέτει το νέο τεστ από το 2018 για τις γυναίκες εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου για κάποια από τις τρεις χρωμοσωμικές παθήσεις (γνωστές και ως τρισωμίες 21, 18, and 13).

Ο Δρ Γουόλντ πιστεύεο ότι το νέο τεστ θα μπορούσε μελλοντικά να υιοθετηθεί από τα νοσοκομεία όλου του κόσμου, εφόσον διαθέτουν εργαστήρια που κάνουν αναλύσεις DNA.


Science περισσότερες ειδήσεις

εκτύπωσημικρό μέγεθος  μεγάλο μέγεθος

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

 
 
σχόλια (0)
 
 
απομένουν 700 χαρακτήρες
Τα πεδία που είναι σημειωμένα με * είναι υποχρεωτικά
 
Τα μηνύματα που δημοσιεύονται στο χώρο αυτό εκφράζουν τις απόψεις των αποστολέων τους. Το ΒΗΜΑ δεν υιοθετεί καθ’ οιονδήποτε τρόπο τις απόψεις αυτές. Ο καθένας έχει δικαίωμα να εκφράζει την γνώμη του, όποια και να είναι αυτή. Δεν δημοσιεύονται συκοφαντικά ή υβριστικά σχόλια και όσα είναι γραμμένα με κεφαλαία γράμματα. Τέτοια μηνύματα θα διαγράφονται όποτε εντοπίζονται.