Προγεννητικός έλεγχος: Τα γενετικά τεστ

Τα γονίδια που έχουν συσχετιστεί με τις κληρονομικές παθήσεις των οφθαλμών οι οποίες προκαλούν μείωση ή και απώλεια της κεντρικής ή της περιφερικής όρασης υπερβαίνουν τα 270. Το ερώτημα λοιπόν είναι αναμενόμενο με δεδομένη την πρόοδο της γενετικής (και) για τα μάτια μας μόνο. Η γενετική γνώση που έχουμε αποκτήσει ως τώρα επιτρέπει τον προγεννητικό έλεγχο για τις οφθαλμικές νόσους σε ευρεία κλίμακα; Η απάντηση που δίνει σε αυτό το ερώτημα η επίκουρη καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κυρίαΜαρία Τζέτηείναι αρνητική. Οπως σημειώνει,«μέχρι στιγμής δεν είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος παρά μόνο σε οικογένειες όπου στον πάσχοντα έχει προηγουμένως καθοριστεί η γενετική αιτία της κληρονομικής αμφιβληστροειδοπάθειας».

Οι ειδικοί του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριοστο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» (διευθύντρια η καθηγήτρια Σοφία Κίτσιου-Τζέλη) προχωρούν σε τέτοιου είδους ελέγχους μόνο αν υπάρχει γνωστή μετάλλαξη σε κάποια οικογένεια και ζητηθεί έλεγχος για ένα νέο μέλος που θα έλθει στον κόσμο. Σημειώνεται ότι το κόστος (το οποίο για μια ήδη γνωστή μετάλλαξη ανέρχεται σε περίπου 150 ευρώ) επιβαρύνει τον ασθενή.

Οπως μας πληροφορεί η κυρία Τζέτη, στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής τέτοιου είδους προγεννητικός έλεγχος αλλά και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχουν ήδη διεξαχθεί σε ό,τι αφορά τη συγγενή αμαύρωση του Leber (σπάνια κληρονομική νόσος στην οποία οι φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς –τα ραβδία και τα κωνία –σταδιακά εκφυλίζονται, με αποτέλεσμα το άτομο να αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα όρασης, ακόμη και τυφλότητα). Η ειδικός διευκρινίζει ότι αυτή τη στιγμή, αν κάποιος επιθυμεί να διεξαγάγει εξαρχής έναν πλήρη γενετικό έλεγχο σε ό,τι αφορά τις μεταλλάξεις που γνωρίζουμε πως βλάπτουν τη δομή και τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς, πρέπει να καταφύγει σε ιδιωτικά εργαστήρια στην Ελλάδα ή στο εξωτερικό με το κόστος να καθορίζεται ανάλογα με το εργαστήριο.

Ζήτημα πάντως αποτελεί η καταγραφή γενετικών αιτιών που οδηγούν σε κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς στον ελληνικό πληθυσμό και στο πλαίσιο αυτό κινείται η διατριβή της βιολόγου, υποψήφιας διδάκτορος στο Πανεπιστήμιο Αθηνών κυρίας Μαρίας Τσίπηη οποία εργάζεται αυτή τη στιγμή ως μεταπτυχιακή υπότροφος στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής. Η κυρία Τσίπη μάς εξηγεί ότι έχουν ήδη διερευνηθεί περί τους 30 ασθενείς από όλη την Ελλάδα με κληρονομικές μορφές αμφιβληστροειδοπάθειας (συγγενής αμαύρωση του Leber, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, νόσος Stargardt) και οι συγγενείς τους. Στόχος της διατριβής ήταν να φανεί αν συγκεκριμένα γονίδια που έχουν συνδεθεί βιβλιογραφικά με αυτές τις νόσους από μελέτες σε άλλους πληθυσμούς απαντώνται και στον ελληνικό πληθυσμό. Τα μέχρι στιγμής ευρήματα (καθώς η διατριβή βρίσκεται σε φάση επεξεργασίας) δείχνουν σύμφωνα με την ερευνήτρια πως «υπάρχει πράγματι τεράστια γενετική ετερογένεια σε ό,τι αφορά τις κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες. Εντοπίσαμε μεταλλάξεις που είχαμε συναντήσει και στη διεθνή βιβλιογραφία αλλά βρήκαμε και μεταλλάξεις που δεν έχουν καταγραφεί σε άλλους πληθυσμούς».Επόμενος στόχος, κατά την κυρία Τσίπη, είναι να τεθεί στην… υπηρεσία των κληρονομικών παθήσεων των οφθαλμών το νέο εργαλείο της τεχνολογίας που παρέχεται στους γενετιστές και αφορά την αλληλούχηση νέας γενιάς η οποία επιτρέπει τη «σάρωση» πολλών γονιδίων ταυτοχρόνως.«Εκτιμούμε ότι η συγκεκριμένη τεχνολογία σύντομα θα τεθεί στην κλινική πράξη και για τη διάγνωση των κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών». Μακάρι με έναν σμπάρο να «συλλαμβάνονται» πολλά… γενετικά τρυγόνια.