Η δεύτερη κόρη της κυρίας Νεκταρίας Βαζούρα ήταν ένα φυσιολογικότατο, κοινωνικό, χαμογελαστό μωρό μέχρι τους 16 μήνες της ζωής της. Ωσπου κάποια ημέρα άρχισε να χάνει την επικοινωνία, να μπαίνει «φρένο» στην ομιλία και στη βάδισή της, να μην μπορεί να χρησιμοποιήσει τα χέρια της. Σύντομα ξεκίνησαν και οι επιληπτικές κρίσεις. Η διάγνωση δεν άργησε (ευτυχώς, διότι αυτό δεν αποτελεί κανόνα όπως θα διαβάσετε) και ήταν «βαριά»: σύνδρομο Rett, ένα νευρολογικό σπάνιο σύνδρομο που οφείλεται σε τυχαία γενετική μετάλλαξη –περισσότερες από 500 μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί μαζί του –και είναι σχεδόν αποκλειστικά… γένους θηλυκού. Για το σπάνιο αυτό νόσημα, ένα από τα 6.000-8.000 που έχουν καταγραφεί παγκοσμίως, δεν υπάρχει θεραπεία παρά μόνο συμπτωματική με στόχο την αντιμετώπιση των πολλών και σημαντικών προβλημάτων που εμφανίζονται όπως οι δυσκολίες στη μάσηση και στην κατάποση, η σοβαρή σκολίωση, το πολύ χαμηλό βάρος, οι πνευμονίες από εισρόφηση. Το παιδί αυτό κατάφερε να επιβιώσει χάρη στο πείσμα και στην άπλετη αγάπη της οικογένειάς του ως τα 19 έτη του, οπότε και «πέταξε» μακριά μετά από ανακοπή καρδιάς.
Υγιής αντίδραση


Οπως μας πληροφορεί η κυρία Βαζούρα, η οποία αποφάσισε μετά τον θάνατο του παιδιού της να «χτίσει» μια Ενωση που θα βοηθά άλλες οικογένειες οι οποίες έχουν έλθει ενώπιος ενωπίω με το σύνδρομο (πρόκειται για την Ενωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Ρετ «Αγγελοι Γης»), «τα περισσότερα παιδιά ζουν με πολλά προβλήματα. Στην Ενωσή μας, που αυτή τη στιγμή περιλαμβάνει 50 οικογένειες στην Ελλάδα, το μεγαλύτερο κορίτσι με το σύνδρομο είναι 31 ετών. Εκείνο που ζητούμε είναι κατ’ αρχάς να ενταχθεί το σύνδρομο Rett στον καθιερωμένο προγεννητικό έλεγχο και αυτό διότι είναι ένα σύνδρομο βαρύ που ταλαιπωρεί απίστευτα τον πάσχοντα και έτσι οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν εκ των προτέρων αν θέλουν να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με Rett. Σήμερα είναι δυνατή η προγεννητική εξέταση, μόνο όμως αν ζητηθεί από τους γονείς, με το κόστος που φθάνει κάποιες εκατοντάδες ευρώ να βαραίνει τους ίδιους». Οι γονείς της Ενωσης ζητούν επίσης να ζουν αυτά τα παιδιά με την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής, ένα δικαίωμα αναφαίρετο για όλους τους ανθρώπους. «Οταν εγώ έλαβα τη διάγνωση του παιδιού μου ο γιατρός με ρώτησε αν έχω άλλο παιδί αφού το άρρωστο παιδί μου έπρεπε να το ξεχάσω. Αλλοι γονείς έλαβαν την… ιατρική συμβουλή να πάνε τα παιδιά τους στο βουνό και να τα αφήσουν να πεθάνουν ή να σταματήσουν να τα ταΐζουν ώστε να επισπεύσουν τον θάνατό τους» λέει η κυρία Βαζούρα. Και όμως οι γονείς αυτοί δεν… πήραν τα βουνά αλλά αποφάσισαν να παλέψουν μαζί με τα παιδιά τους ως το τέλος το «βουνό» της νόσου. «Τα παιδιά με Rett βλέπουν, νιώθουν, ακούνε και αντί να στιγματίζονται και να μένουν κλεισμένα, το νόημα είναι να έχουν όσο πιο πολλά ερεθίσματα γίνεται, να ζήσουν μια κατά το δυνατόν γεμάτη ζωή, όπως αξίζει κάθε άνθρωπος» καταλήγει η κυρία Βαζούρα.
Η ιστορία αυτή είναι μια από τις πολλές που αφορούν ανθρώπους στους οποίους έλαχε η σπάνια (γενετική ή μη) «ατυχία» να πάσχουν από ένα σπάνιο νόσημα.
Εγκληματική κρυψίνοια


Σε αυτή την ιστορία η «τύχη» μέσα στην ατυχία ήταν ότι το οικογενειακό περιβάλλον δεν φοβήθηκε το στίγμα επιτρέποντας στο παιδί του να ζήσει όσο καλύτερα μπορούσε. Αυτό δεν συμβαίνει πάντα, αφού πληροφορούμαστε ότι υπάρχουν και περιπτώσεις, κυρίως σε κλειστές κοινωνίες, όπου οι γονείς κρύβουν από τον περίγυρό τους το πρόβλημα, δεν μιλούν στο οικογενειακό περιβάλλον τους, κάτι που θα μπορούσε να λειτουργήσει προληπτικά σε περίπτωση ενός κληρονομικού νοσήματος. Φθάνουν ακόμη και να μη χορηγήσουν την κατάλληλη θεραπεία στο παιδί τους που πάσχει από κάποιο σπάνιο σύνδρομο πιστεύοντας έτσι (εγκληματικά) ότι δεν θα του στερήσουν την… τύχη του.
Σε κάθε περίπτωση αποδεικνύεται ότι οι περιπτώσεις σπανίων παθήσεων δεν είναι και τόσο σπάνιες: εκτιμάται ότι 500.000 και πλέον Ελληνες –πάνω από 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη –ζουν μέρα με τη μέρα με σύντροφο μια σπάνια πάθηση η οποία στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων απειλεί τη ζωή και μεταφράζεται σε χρόνια αναπηρία. Η χθεσινή ημέρα, η 28η Φεβρουαρίου, ήταν η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων και, όπως υπογραμμίζεται και στο μότο που την «περιβάλλει», χρειάζεται αγώνας «μέρα με τη μέρα, χέρι-χέρι» για να αποκτήσουν η επιστήμη, οι πάσχοντες αλλά και οι οικείοι τους το «πάνω χέρι» σε αυτή την άνιση σήμερα μάχη.
Οπως εξηγεί στο «Βήμα» ο καθηγητής Πνευμονολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων και πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής Σπανίων Παθήσεων και Νόσων του υπουργείου Υγείας κ. Δημοσθένης Μπούρος, «σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ενωσης ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα στην κοινότητα. Στην πλειονότητά τους οι σπάνιες παθήσεις είναι γενετικής φύσεως –το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας ενώ το 50% εξ αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία». Ο καθηγητής επισημαίνει ότι υπάρχει ιδιαίτερη δυσκολία στον εντοπισμό, στη διάγνωση και στη θεραπεία των σπανίων παθήσεων «λόγω της σπανιότητας εμφάνισής τους, της πολυσυστημικότητάς τους αλλά και των συμπτωμάτων τους που είναι πολλές φορές παρόμοια με εκείνα κοινών παθήσεων». Είναι χαρακτηριστική έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) που διεξήχθη πριν από μερικά έτη και αφορούσε οκτώ σπάνια νοσήματα: όπως έδειξε, στο 25% των ασθενών για να γίνει σωστή διάγνωση απαιτήθηκαν πέντε ως 30 έτη! Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικώς λανθασμένη διάγνωση και ελήφθη λανθασμένη ιατρική αγωγή. Ενας στους έξι ασθενείς υποβλήθηκε σε άχρηστη χειρουργική επέμβαση βάσει λανθασμένης διάγνωσης ενώ ένας στους 10 ακολούθησε ψυχοθεραπεία λόγω της λανθασμένης διάγνωσης. Ετσι καθίσταται ζωτικής σημασίας η εκπαίδευση των ειδικών, κάτι που η Εταιρεία πράττει συστηματικά.
Ελλειψη θεραπειών


Ακόμη όμως και όταν κάποια στιγμή γίνει η σωστή διάγνωση οι ασθενείς συχνά «σκοντάφτουν» στον τεράστιο σκόπελο της έλλειψης των κατάλληλων θεραπειών. Ο κ. Μπούρος επισημαίνει ότι «από τις 6-8 χιλιάδες σπάνιες παθήσεις που είναι γνωστές μέχρι σήμερα –μάλιστα κανένας δεν μπορεί να ξέρει τον συνολικό αριθμό τους καθώς πολλές από αυτές σίγουρα δεν έχουν ακόμη καταγραφεί ενώ περιγράφονται πέντε νέες κάθε εβδομάδα –φαρμακευτική αγωγή υπάρχει για τις 200-300, ενώ συχνά η αντιμετώπιση είναι μόνο συμπτωματική». Τα φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις ονομάζονται «ορφανά», ακριβώς επειδή αφορούν παθήσεις που «πλήττουν» χαμηλό ποσοστό του συνόλου του πληθυσμού και δεν «υιοθετούνται» από τα ερευνητικά προγράμματα της φαρμακοβιομηχανίας. Πάντως, κατά τον κ. Μπούρο «τα τελευταία χρόνια ολοένα και περισσότερα ορφανά φάρμακα αναπτύσσονται και εγκρίνονται καθώς παρέχονται κίνητρα στις φαρμακοβιομηχανίες για την ανάπτυξή τους όπως ο μικρότερος αριθμός μελετών για την έγκριση, η απλοποίηση των διαδικασιών έγκρισης, αλλά και η οικονομική ενίσχυση. Τα περισσότερα από τα νέα φάρμακα αφορούν σπάνιες μορφές καρκίνου οι οποίες στην πλειονότητά τους σε αντίθεση με τα υπόλοιπα σπάνια νοσήματα δεν έχουν γενετική βάση». Ο καθηγητής τονίζει ότι απώτερος στόχος μέσω της αλματώδους προόδου της γενετικής και της βιοτεχνολογίας είναι να αναπτυχθούν κάποια ημέρα στοχευμένες θεραπείες για τον κάθε «σπάνιο» ασθενή που δεν θα νιώθει πια… μόνος.
Διότι η μοναξιά συχνά συνοδεύει τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις αφού αρκετές φορές κανένας δεν ξέρει από τι πάσχουν και είναι δύσκολο να βρουν βοήθεια. Αυτό το δύσκολο ταξίδι γίνεται πιο βατό μέσω των δράσεων της Πανελλήνιας Ενωσης Σπανίων Παθήσεων. Η πρόεδρος της Ενωσης και πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκληρύνσεως κυρία Μαριάννα Λάμπρου σημειώνει ότι η Ενωση περιλαμβάνει 26 μέλη –Συλλόγους Ασθενών αλλά και μεμονωμένους ασθενείς με στόχο να παλέψει για τα δικαιώματά τους. «Υπάρχουν πράγματι άνθρωποι που αναζητούν απεγνωσμένα πού να απευθυνθούν. Φανταστείτε ότι στη χώρα μας έχουμε τη μοναδική περίπτωση σε ολόκληρη την Ευρώπη ενός σπάνιου πολυσυστημικού συνδρόμου, του συνδρόμου Οκαμότο, που αφορά ένα 10χρονο κοριτσάκι, για το οποίο δεν υπάρχει θεραπεία. Ολοι αυτοί οι άνθρωποι χρειάζονται στήριξη».
Χάος με τις εξετάσεις


Ενας λόγος παραπάνω για στήριξη καθώς, σύμφωνα με την κυρία Λάμπρου, οι οικογένειες αντιμετωπίζουν ένα χάος. «Ούτε εμείς ξέρουμε αυτή τη στιγμή ποιες εξετάσεις καλύπτονται και ποιες όχι. Σε άλλες απαιτείται συμμετοχή και σε άλλες, όπως η μεσογειακή αναιμία η οποία χτυπά κυρίως τη Νότια Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, οι εξετάσεις καλύπτονται». Παρά τις δυσκολίες η Ενωση συνεχίζει τον αγώνα. Μεταξύ των πολλών εκδηλώσεων και άλλων πρωτοβουλιών, τα τελευταία οκτώ χρόνια γίνεται καταγραφή των σπανίων ασθενειών αλλά και των… σπανίων ασθενών. «Το τελευταίο διάστημα συνεργαζόμαστε με τα Πανεπιστήμια Αθηνών και Πελοποννήσου για τη δημιουργία ενός επίσημου μητρώου. Ηδη έχουν καταγραφεί μέσα σε αυτά τα χρόνια 380 σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα καθώς και περίπου 10.000 ασθενείς» λέει η κυρία Λάμπρου και καταλήγει ότι είναι απαραίτητη εκτός από την εκπαίδευση των ειδικών και η εκπαίδευση του κοινού, την οποία ξεκινά η Ενωση. «Πρέπει να αποτιναχθεί το στίγμα, πρέπει να είναι και ο πληθυσμός ενημερωμένος». Διότι μόνο ο ενημερωμένος άνθρωπος μπορεί να βγει νικητής και όχι νικημένος…


ΠΡΟΛΗΨΗ, ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Οι γενετικοί έλεγχοι
«Οπλο» στα χέρια των ειδικών και των οικογενειών που καταφεύγουν σε αυτούς αποτελούν οι γενετικοί έλεγχοι για εντοπισμό σπανίων παθήσεων. Οπως αναφέρει στο «Βήμα» η κυρία Σοφία Κίτσιου-Τζέλη, καθηγήτρια και διευθύντρια του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών (έχει την έδρα του στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, μέσα στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»), «σήμερα οι προοδευτικά αυξανόμενες γνώσεις για νέες μεταλλάξεις γονιδίων σε ολοένα και περισσότερες σπάνιες παθήσεις καθώς και η εφαρμογή νεότερων γενετικών τεχνολογιών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για το μέγιστο όφελος του ασθενούς και της οικογένειάς του». Ωστόσο η διαδικασία αυτή προϋποθέτει ταυτόχρονα την παροχή γενετικής συμβουλευτικής, κατά την καθηγήτρια. «Και αυτό διότι πρέπει να επιλεγεί το καταλληλότερο είδος γενετικού ελέγχου ανάλογα με την περίπτωση, πρέπει να γίνει η σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων ανάλογα με την κλινική εικόνα του ασθενούς, αλλά και η σωστή ενημέρωση για όλες τις δυνατότητες πρόληψης, όπως μέσω του προγεννητικού ελέγχου».
Πόσες σπάνιες παθήσεις μπορούν να εντοπιστούν σήμερα με προγεννητικό έλεγχο; «Ο αριθμός σε ό,τι αφορά τα σπάνια νοσήματα γενετικής αιτιολογίας είναι ικανοποιητικός» λέει η κυρία Κίτσιου-Τζέλη και προσθέτει ότι η πρόοδος στις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου λύνει ακόμη περισσότερο τα χέρια των ειδικών. «Με τις νεότερες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, όπως ο μοριακός καρυότυπος (Array CGH), μπορούν να εντοπιστούν σπάνιες παθήσεις που οφείλονται σε μικροελλείμματα ή μικροδιπλασιασμούς χρωμοσωμάτων, ενώ παλαιότερα με τον συμβατικό καρυότυπο μπορεί να διέφευγαν τη διάγνωση. Συγχρόνως, σε οικογένειες με προηγούμενο ιστορικό συγκεκριμένης σπάνιας πάθησης γενετικής αιτιολογίας και εφόσον η μετάλλαξη είναι γνωστή είναι δυνατή η στοχευμένη προγεννητική διάγνωση. Σε κάθε περίπτωση, στην αρχή της κύησης προτείνεται σε κάθε ζευγάρι και ανεξαρτήτως ιστορικού έλεγχος του πολύ σοβαρού νοσήματος της κυστικής ίνωσης στο πλαίσιο της πρόληψης ώστε σε περίπτωση που βρεθούν και τα δύο μέλη του ζευγαριού φορείς να προβούν στη συνέχεια σε προγεννητική διάγνωση».
Σε ό,τι αφορά το κόστος του γενετικού ελέγχου αυτό εξαρτάται από το γονίδιο που ελέγχεται κάθε φορά αλλά και από το είδος της γενετικής ανάλυσης. «Το υψηλότερο κόστος αφορά τη νέα μοριακή τεχνολογία της αλληλούχησης του γονιδιώματος (Next Generation Sequencing), με την οποία είναι δυνατή η ταυτόχρονη ανάλυση πολλών γονιδίων στο DNA του εξεταζόμενου ασθενούς». Ο χρόνος για την εξαγωγή των αποτελεσμάτων και πάλι ποικίλλει με βάση το είδος της γενετικής ανάλυσης. «Μπορεί να κυμαίνεται από 1 εβδομάδα μέχρι και 6 μήνες».
Το πεδίο της γενετικού ελέγχου για τις σπάνιες παθήσεις αναμένεται να είναι… δόξης λαμπρόν χάρη στην αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η καθηγήτρια σημειώνει πως «παρότι υπάρχουν ακόμη αρκετά γονίδια που δεν έχουν συσχετιστεί με κάποια πάθηση και πολλές παθήσεις που δεν έχουν συσχετιστεί με κάποιο γονίδιο, η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος άνοιξε νέους δρόμους σε ό,τι αφορά τον έλεγχο για σπάνιες παθήσεις. Αυτό διαπιστώνεται διεθνώς μετά την κλινική εφαρμογή της νέας μοριακής τεχνολογίας της αλληλούχησης του γονιδιώματος σε κατηγορίες σπανίων νοσημάτων. Παραδείγματα είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, οι συγγενείς μυοπάθειες-μυοτονίες και άλλα νευρομυϊκά νοσήματα».

Χρήσιμες διευθύνσεις

www.eurordis.org (η ιστοσελίδα τoυ Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων)

www.orpha.net (κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα)

eespof.gr (η ιστοσελίδα της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων)

www.rarecancer­seurope.org (πληροφορίες σχετικά με τους σπάνιους καρκίνους)

pespa.gr (η ιστοσελίδα της Πανελλήνιας Ενωσης Σπανίων Παθήσεων)

www.rettgreece.gr/web (η ιστοσελίδα της Ενωσης Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett «Αγγελοι Γης»)

iatriki-genetiki.med.uoa.gr (πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις που ελέγχονται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών)

ΕΝΤΥΠΗ ΕΚΔΟΣΗ