Φταίνε τα γονίδια για την τεμπελιά;

Μήπως σας αρέσει η πολλή ξάπλα; Βαριέστε να γυμναστείτε ή να εργαστείτε; Αν είστε μαθητής ή φοιτητής, αποφεύγετε το πολύ διάβασμα; Μήπως ενοχλείστε από μια τέτοια κατάσταση και τα βάζετε με τον εαυτό σας; Δεν σκεφτήκατε όμως μήπως δεν φταίτε εσείς, αλλά τα γονίδιά σας; Δεν είστε μόνοι στον κόσμο, αφού σε οποιαδήποτε ομάδα ανθρώπων υπάρχουν οι δραστήριοι και οι τεμπέληδες. Τέτοιες καταστάσεις μάλιστα επιβιώνουν από την παλαιολιθική εποχή.

Από τις πρώτες ερευνητικές προσπάθειες, αποκαλύπτεται ήδη ότι κάποιοι άνθρωποι πιθανόν να φέρουν ορισμένες γονιδιακές παραλλαγές που προκαλούν γενετική προδιάθεση να τεμπελιάζουν^. δηλαδή η τεμπελιά τους αυτή να εργαστούν ή να γυμναστούν μπορεί να είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό, να ελέγχεται από τα γονίδιά τους. Ετσι εδώ και μερικά χρόνια είχε αρχίσει το ερευνητικό σαφάρι για την παγίδευση του γονιδίου ή καλύτερα των γονιδίων της τεμπελιάς.

Το 1998 είχε παρατηρηθεί ότι ένα μόνο γονίδιο της φρουτόμυγας καθορίζει αν αυτή θα ψάξει για τροφή ή θα τεμπελιάζει! Αλλά τα γενετικά φαινόμενα δεν είναι τόσο απλά, είναι πολλές φορές πολυπαραγοντικά. Ετσι η ερευνητική ομάδα του Lightfoot λ.χ., στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας, δημοσίευσε μια έρευνα στο «Journal of Heredity» το 2008 που αφορούσε τη γενετική μελέτη δύο δημιουργηθέντων διαφορετικών στελεχών ποντικών, μέσα από επιλεγμένες διασταυρώσεις, με το ένα να είναι υπερδραστήριο και το άλλο τεμπέλικο.

Το χαρακτηριστικό αυτό ελεγχόταν σε ειδικούς τροχούς άσκησης, όπου μετρούσαν το πόσο συχνά, πόση απόσταση και πόσο γρήγορα έτρεχαν τα ποντίκια. Τα υπερδραστήρια διένυαν 5-8 μίλια κάθε ημέρα, μια απόσταση που ισοδυναμεί με 40-50 μίλια στον άνθρωπο, ενώ τα τεμπέλικα έκαναν μόνο 0,3 μίλια την ημέρα, καθώς χρησιμοποιούσαν τους τροχούς για κρεβάτι, για τουαλέτα ή για καλύτερη θέα! Η γενετική διερεύνηση αποκάλυψε την εμπλοκή δύο διαφορετικών γονιδιωματικών περιοχών που λειτουργούν συνεργιστικά και επηρεάζουν τη φυσική δραστηριότητα των ποντικών.

Περαιτέρω γενετική ανάλυση έδειξε ότι η γενετική συμβολή στη διαφοροποίηση της εν λόγω συμπεριφοράς των δύο στελεχών ήταν της τάξεως του 50%^. δηλαδή επηρεαζόταν και από το περιβάλλον. Τα εμπλεκόμενα γονίδια υποστηρίζεται ότι είτε επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν οι μύες των ποντικών ως προς το πώς αξιοποιούν την ενέργειά τους πιο αποτελεσματικά παρεμποδίζοντας την κόπωση είτε σχετίζονται με κάποια ανώτερα βιοχημικά δίκτυα που επηρεάζουν τον μεταβολισμό των νευροδιαβιβαστών ντοπαμίνη και σεροτονίνη.

Προκαταρκτική εξέταση των μυών δεν αποκάλυψε σημαντικές διαφορές στη λειτουργία τους^. γι’ αυτό θεωρείται πιο πιθανόν να επηρεάζεται το χαρακτηριστικό υπερδραστηριότητα / τεμπελιά από την ελεγχόμενη από τα γονίδια χημεία του εγκεφάλου^. μια λογική υπόθεση, καθώς οι εν λόγω νευροδιαβιβαστές παίζουν σημαντικό ρόλο στην εκτύλιξη συμπεριφορών και πρωτοβουλιών του ανθρώπου, συμπεριλαμβανομένων της πείνας, του εθισμού, της διάθεσης, ορισμένων κινητικών ασθενειών, όπως η νόσος του Πάρκινσον κ.ά.

Τα ποντίκια είναι ένα καλό πειραματικό μοντέλο για τη γενετική της συμπεριφοράς του ανθρώπου, καθώς υπάρχει ικανή αντιστοιχία γενετικών θέσεων, με τα γονιδιώματά τους να μοιάζουν κατά τα 4/5. Γνωρίζοντας λοιπόν ορισμένα γονίδια υπερδραστηριότητας, αν τα αδρανοποιούσαμε, δεν θα προκαλούσαμε τεμπελιά και άρα τον γενετικό τους έλεγχο; Μια τέτοια όμως πειραματική προσέγγιση στον άνθρωπο είναι ηθικά απορριπτέα. Ωστόσο έχουν εντοπιστεί, στο πλαίσιο της αθλητικής γενετικής, πολλά γονίδια τα οποία αντιδιαστέλλουν τον πρωταθλητή από τον μη αθλητή^. όπως το γονίδιο της ACTN3 λ.χ. που επηρεάζει τη δομή των μυών μας ως προς τη σύσταση των δύο διαφορετικών τύπων μυϊκών ινιδίων τους.

Τα πράγματα όμως με τα ποντίκια είναι πιο εύκολα^. και μια δημοσίευση στο «PNAS» το 2011 από την ομάδα του Steinberg του Πανεπιστημίου McMaster δείχνει ότι αδρανοποιήθηκαν δύο γονίδια στους μυς ποντικών με αποτέλεσμα να περιοριστεί σημαντικά η φυσική τους δραστηριότητα. Τέτοια ευρήματα βέβαια πρέπει να επαληθευθούν στους ανθρώπους^. ωστόσο είναι ενδεικτικά για τη γενετική κατανόηση της τεμπελιάς μας. Αξίζει να αναφερθεί ότι τα αδρανοποιηθέντα γονίδια σχετίζονται με μια σημαντική ενζυμική πρωτεΐνη, την AMPK (μια πρωτεϊνική κινάση), η οποία εμπλέκεται σε πολλές δράσεις στα κύτταρά μας και ενεργοποιείται κατά την άσκηση. Τα εν λόγω γονίδια καθιστούν ικανούς τους μυς να παράγουν ενέργεια από τα σάκχαρα.

Η διαφορά μεταξύ των ποντικών με φυσιολογικά και αδρανοποιημένα γονίδια δεν αφορούσε την υγεία τους, αλλά τον βαθμό κινητικότητας / δραστηριότητάς τους^. με τα πρώτα να μπορούν να τρέχουν μίλια και τα δεύτερα ελάχιστα μέτρα, όπως και στην προαναφερθείσα σχετική μελέτη. Η παραγωγή ενέργειας του κυττάρου γίνεται στα μιτοχόνδρια^. και όσο πιο αποτελεσματική είναι η ικανότητα των μυών να αξιοποιούν τα σάκχαρα μετατρέποντάς τα σε ενέργεια κατά την καταπόνηση των μυών τόσο περισσότερη ενέργεια θα είναι διαθέσιμη. Επειδή λοιπόν η φυσιολογική AMPK ενεργοποιείται κατά την άσκηση, φαίνεται ότι εφοδιάζει τους μυς με περισσότερα μιτοχόνδρια^. και επειδή στα ποντίκια με αδρανοποιημένα τα εν λόγω γονίδια, με ελαττωματική δηλαδή την AMPK, υπάρχουν λιγότερα μιτοχόνδρια, εύλογα αναπτύχθηκε η υπόθεση σύμφωνα με την οποία η έκφραση των δύο γονιδίων για την AMPK σχετίζεται με τον αριθμό των μιτοχονδρίων. Οταν λοιπόν κάποιος γυμνάζεται, οι μύες του αναμένεται να έχουν περισσότερα μιτοχόνδρια, ενώ όταν τεμπελιάζει αυτά θα μειώνονται.

Το ερευνητικό ενδιαφέρον για τη γενετική ερμηνεία της τεμπελιάς είναι μεγάλο^.και το 2013 π.χ. δημοσιεύθηκε στο «American Journal of Physiology» από τον Booth και την ομάδα του τού Πανεπιστημίου Missouri μια άλλη μελέτη για υπερδραστήριους αρουραίους που έτρεχαν 10 φορές περισσότερο από τους τεμπέλικους. Εξετάζοντας 17.000 διαφορετικά γονίδια σε μια περιοχή του εγκεφάλου των ποντικών, με αλληλούχιση των RNAs τους, ταυτοποίησαν 36 γονίδια τα οποία μπορεί να συνδέονται με την προδιάθεση των ατόμων των δύο στελεχών για την ανάγκη ή όχι φυσικής δραστηριότητας, αντίστοιχα.

Τι σχέση έχουν όμως τέτοιες έρευνες με τον άνθρωπο; Πέραν του ότι μπορεί να υπάρχει σχετική γενετική αναλογία, είναι και μια νέα βάση ταυτοποίησης νέων αιτιών της παχυσαρκίας^. ειδικά αν λάβουμε υπόψη μας τη δραματική αύξησή της στα παιδιά. Οι νέες τεχνολογίες που διαμορφώνουν έναν νέο τρόπο ζωής στον άνθρωπο πιθανόν να ενοχοποιήσουν τη νιρβάνα που πολλοί θαυμάζουν, καθώς συμβάλλει στην εκδήλωση διαβήτη, καρδιακών ασθενειών κ.ά. Αν όμως επιβεβαιωθεί η γενετική βάση της τεμπελιάς στον άνθρωπο, η προδιάθεση για την έλλειψη κινήτρου στη γυμναστική, στην εργασία, ίσως κατανοήσουμε καλύτερα εκείνους που δεν έχουν εσωτερικά κίνητρα να ασκηθούν, την αδιαφορία τους λ.χ. ακόμη και για το ποδήλατο.

Μπορεί ίσως στο μέλλον να κατασκευαστεί κάποιο φάρμακο που θα δίνει σε αυτούς τους ανθρώπους ό,τι δεν τους δίνουν τα γονίδιά τους, ένα φάρμακο που θα τους παρακινεί να θέλουν να δραστηριοποιηθούν. Επί του παρόντος και στη βάση των ερευνών που δείχνουν ότι η τεμπελιά είναι προϊόν βιολογικών παραγόντων και περιβάλλοντος –όπως η προδιάθεση να αντιδρούμε λ.χ. με ορισμένο τρόπο, να έχουμε ορισμένες εξαρτήσεις, να ξυπνάμε ορισμένη ώρα κ.ά. –εκείνο που μπορεί να αξιοποιηθεί είναι το περιβάλλον, το παιδαγωγικο-εκπαιδευτικό περιβάλλον, η κουλτούρα. Υπό αυτό το πρίσμα μπορεί να αναχαιτιστούν ως έναν βαθμό η αδιαφορία και η τεμπελιά όχι μόνο για γυμναστική, αλλά και για εργασία, για καλή ενασχόληση μαθητών/φοιτητών με το έργο τους. Γι’ αυτό δεν πρέπει να οικτίρουμε τον τεμπέλη γενικά, ούτε τον κακό μαθητή/φοιτητή, αλλά να προσπαθούμε να βελτιώσουμε τις επιδόσεις τους με την έμπνευση ενδιαφέροντος^. διότι αν τους βρίζουμε, δεν μοιάζουμε με τον γιατρό που προσβάλλει τον άρρωστό του επειδή αποτυγχάνει να τον θεραπεύσει;

Ο κ. Σ. Ν. Αλαχιώτης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Πατρών.