Φανταστείτε δύο παιδιά τα οποία είναι ομοζυγωτικά δίδυμα (έχουν δηλαδή προέλθει από το ίδιο ωάριο και σπερματοζωάριο) και τα οποία μεγαλώνουν μαζί. Η πείρα έδειξε ότι κατά πάσα πιθανότητα τα παιδιά αυτά, τα οποία συνήθως μοιάζουν «σαν δυο σταγόνες νερό», θα έχουν τα ίδια ενδιαφέροντα, τις ίδιες επιδόσεις στο σχολείο και θα είναι το ίδιο ευαίσθητα στις ασθένειες. Αντιλαμβάνεστε λοιπόν την έκπληξη των επιστημόνων όταν σε ζευγάρια διδύμων παρατηρείται κάποτε το φαινόμενο μόνο ο ένας από τους δύο να αναπτύσσει μια ασθένεια όπως η σχιζοφρένεια ή ο διαβήτης. Στο μυστήριο του τρόπου με τον οποίο δύο άνθρωποι, οι οποίοι έχουν ταυτόσημο γενετικό υλικό (όπως συμβαίνει στους ομοζυγωτικούς διδύμους) και ζουν στο ίδιο περιβάλλον, μπορούν να έχουν διαφορετική ευαισθησία σε ασθένειες έχει αρχίσει να πέφτει φως: εκτός από την αλληλουχία του DNA (τη σειρά δηλαδή των γραμμάτων από τα οποία αποτελείται το γενετικό υλικό μας), σημαντικό ρόλο παίζει και το τι συμβαίνει στα γράμματα. Ειδικότερα, η «διακόσμηση» ενός γράμματος είναι καθοριστικής σημασίας καθώς όχι μόνο ρυθμίζει πληθώρα φυσιολογικών καταστάσεων, αλλά φαίνεται πως συμμετέχει και σε παθολογικές, όπως η ανάπτυξη του καρκίνου. Δεν είναι λοιπόν διόλου περίεργο ότι οι επιγενετικές, όπως ονομάζονται, αλλαγές του DNA αποτελούν τώρα ένα από τα πλέον ενδιαφέροντα ερευνητικά πεδία.
Σε μερικές εβδομάδες πρόκειται να ανακοινωθεί ότι η αλληλουχία του ανθρωπίνου DNA έχει διαβαστεί στο σύνολό της και πως έχουν πια διαλευκανθεί και τα τελευταία σημεία που απέμειναν μετά την πρώτη ανάγνωση (η οποία είχε τελειώσει τον Ιούνιο του 2000). Το τι θα προκύψει από τη δεύτερη αυτή ανάγνωση θα το μάθουμε εν καιρώ. Υπάρχουν όμως ορισμένα πράγματα τα οποία ούτε η δεύτερη ανάγνωση θα μας αποκαλύψει και αυτό το γνωρίζουν πολύ καλά οι επιστήμονες. Βλέπετε, η αλληλουχία του DNA αυτή καθεαυτή δεν αρκεί για να εξηγήσει ορισμένα φαινόμενα όπως αυτό των ομοζυγωτικών διδύμων που δεν εμφανίζουν όμως την ίδια ευαισθησία σε ορισμένες ασθένειες. Εκτός από τις μεταλλάξεις (αλλαγές στην αλληλουχία του DNA) οι οποίες μπορούν να προκαλούν ασθένειες, υπάρχουν και οι επιγενετικές αλλαγές (οι οποίες δεν μεταβάλλουν την αλληλουχία) και οι οποίες πιθανόν να βρίσκονται πίσω από πολλά άλυτα προβλήματα της βιολογίας και της ιατρικής. Για τον λόγο αυτό, όλο και περισσότεροι επιστήμονες εκτιμούν ότι πολλά βιολογικά ζητήματα θα πρέπει να επανεξεταστούν υπό το φως της επιγενετικής. Η επιγενετική ορίζεται ως η μελέτη των μηχανισμών που εμπλέκονται στη δημιουργία της φαινοτυπικής πολυπλοκότητας κατά τη μορφογένεση. Οι μηχανισμοί αυτοί επιτρέπουν στα κύτταρά μας να χρησιμοποιούν από τη γενετική πληροφορία μόνο αυτή που πρέπει. Αν και κάθε κύτταρό μας διαθέτει ολόκληρη τη γενετική πληροφορία για τη δημιουργία του οργανισμού, δεν χρησιμοποιεί παρά ένα μόνο μέρος της. Για παράδειγμα, τα κύτταρα του ήπατος τα οποία χρειάζεται να παράγουν ένζυμα χρησιμοποιούν διαφορετικό κομμάτι γενετικής πληροφορίας από τα κύτταρα του καρδιακού μυός ο οποίος πρέπει να μπορεί να πάλλεται. Οι επιγενετικές αλλαγές λειτουργούν σαν ένα είδος διακόπτη ο οποίος ενεργοποιεί μόνο όσα γονίδια πρέπει να εκφραστούν σε κάθε κυτταρικό τύπο. Επιπροσθέτως, αποτελούν ένα είδος μνήμης, η οποία περνά από το ένα κύτταρο στο θυγατρικό του: έτσι τα νέα κύτταρα ενός ιστού (τα οποία προέρχονται από διαίρεση των παλιών) διατηρούν την ταυτότητα του ιστού στον οποίο ανήκουν.
Η περισσότερο μελετημένη από τις επιγενετικές αλλαγές είναι η μεθυλίωση της κυτοσίνης, η προσθήκη δηλαδή μιας ομάδας μεθυλίου σε μια από τις τέσσερις βάσεις του DNA. Κατά κανόνα, η μεθυλίωση αποτελεί έναν τρόπο άρσης της έκφρασης ενός γονιδίου. Με άλλα λόγια, τα προϊόντα για τα οποία κωδικοποιεί ένα γονίδιο παύουν να παράγονται όταν αυτό μεθυλιωθεί. Αντιθέτως, τα γονίδια τα οποία δεν είναι μεθυλιωμένα παραμένουν ενεργά.
Η μεθυλίωση ως μηχανισμός ρύθμισης της έκφρασης των γονιδίων δεν υφίσταται μόνο σε φυσιολογικά κύτταρα. Πριν από είκοσι χρόνια δύο αμερικανοί επιστήμονες είχαν καταδείξει ότι το DNA των καρκινικών κυττάρων ήταν μεθυλιωμένο κατά διαφορετικό τρόπο σε σχέση με αυτό των κανονικών. Από τότε αντίστοιχες παρατηρήσεις έχουν προστεθεί στην επιστημονική βιβλιογραφία. Ετσι, σχεδιάστηκε ένα φάρμακο το οποίο αναστέλλει τη μεθυλίωση του DNA και το οποίο βρίσκεται ήδη στο στάδιο των κλινικών δοκιμασιών.
Εκτός όμως από τον καρκίνο, φαίνεται ότι υπάρχουν και άλλες ασθένειες οι οποίες οφείλονται σε επιγενετικές αλλαγές, μεταξύ των οποίων και η σχιζοφρένεια. Πρόκειται για μια ασθένεια με πολλές συνιστώσες, αλλά καθώς οι κλασικές γενετικές μελέτες δεν έχουν πετύχει να διαλευκάνουν την αιτιολογία της, πολλοί ερευνητές εκτιμούν ότι οι μελέτες επιγενετικών φαινομένων θα μπορούσαν να ρίξουν φως στη νόσο που «πληγώνει» τον εγκέφαλο. Ηδη πρώτες μελέτες έχουν καταδείξει διαφορές στη μεθυλίωση του DNA μεταξύ διδύμων εκ των οποίων το ένα πάσχει από σχιζοφρένεια και το άλλο όχι. Προς το παρόν, οι επιστήμονες δεν είναι σε θέση να γνωρίζουν ποιες από αυτές τις διαφορές έχουν άμεση σχέση με τη νόσο.
Ιδανικά, οι ερευνητές θα έπρεπε να εντοπίσουν επιγενετικές αλλαγές οι οποίες προηγούνται της εμφάνισης των συμπτωμάτων μιας νόσου, προκειμένου να αποδείξουν ότι η αιτιολογία της πηγάζει από αυτά. Μια άλλη περίπτωση θα ήταν να αποδείξουν ότι οι επιγενετικές αλλαγές προκαλούν έκφραση γονιδίων των οποίων τα προϊόντα σχετίζονται άμεσα με την παθολογία της νόσου. Προς το παρόν, οι παραπάνω προσεγγίσεις δεν είναι εύκολες. Εν αντιθέσει με άλλου είδους πειράματα, δεν υπάρχει ακόμη η αυτοματοποιημένη τεχνολογία η οποία θα επέτρεπε τη συγκριτική ανάλυση πολλών δειγμάτων σε πολύ μικρό χρονικό διάστημα. Αν όμως τα τεχνικά προβλήματα λυθούν και οι ερευνητές πετύχουν να συνδέσουν την εμφάνιση κάποιων ασθενειών με συγκεκριμένες επιγενετικές αλλαγές, εκτιμούν ότι η αντιμετώπιση αυτών των ασθενειών θα είναι πιο εύκολη σε σχέση με το αν είχαν γενετική αιτιολογία. Για τον λόγο αυτό, η επιγενετική φαίνεται ότι θα μας κρατά σε εγρήγορση τα επόμενα χρόνια…
